10 May Predimplantacijski genetski skrining
Predimplantacijski genetski skrining (PGS) ili predimplantacijsko genetsko testiranje na aneuploidije (PGT-A)
Predimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) ili predimplantacijsko genetsko testiranje na monogenske bolesti (PGT-M)
PGS ili PGT-A
Embrioni treba da imaju 46 hromozoma. PGS (genetski skrining prije implantacije) poznat je i kao PGT-A (genetsko testiranje na aneuploidije prije implantacije) uključuje provjeru broja hromozoma embriona stvorenih vantjelesnom oplodnjom.
Mali broj ćelija se uzima iz embriona (biopsija) i one se ispituju kako bi se utvrdilo da li postoje hromozomske abnormalnosti. Ako imate na raspolaganju nekoliko embriona, može vam pomoći da utvrdite koji embrioni imaju normalne hromozome i mogu se prenijeti embriotransferom.
Ko može imati koristi od PGS-a?
1.Žene starije od 37 godina, za koje je veća vjerovatnoća da imaju hromozomske abnormalnosti
2.Istorija problema sa hromozomima.
3.Ako je sperma u riziku od nošenja nenormalnih hromozoma.
4.U slučajevima ponovljenih pobačaja ili neuspjelih pokušaja vantjelesne oplodnje bez objašnjenja.
NGS je skraćenica za sekvenciranje sledeće generacije – nova je metoda PGS / PGT-A. Ova metoda omogućava embriolozima da pretražuju nedostatke na hromozomskom nivou sa većom tačnošću i više detalja. Rezultati NGS su sveobuhvatni i imaju veću rezoluciju od bilo koje druge metode genetskog ispitivanja, jer otkriva više translokacija.
PGD ili PGT-M
PGD (genetska dijagnostika prije implantacije), takođe poznato i kao predimplantaciono genetsko testiranje na monogenske bolesti (PGT-M), je tretman koji uključuje provjeru gena ili hromozoma vaših embriona za određeno genetsko stanje.
Mali broj ćelija se uzima iz embriona (biopsija) i one se ispituju na specifična genetska stanja prije prenosa embriona. Geni karcinoma dojke (BRCA1 / BRCA2), cistična fibroza, anemija srpastih ćelija i spinalna mišićna atrofija su često pregledani uslovi.
Ko može imati koristi od PGD-a?
1.Kada su se prethodne trudnoće završile zbog ozbiljnog genetskog stanja.
2.Kada par već ima dijete sa ozbiljnim genetskim stanjem i želi da izbjegne da se ovo ponovi.
3.Kada postoji porodična istorija ozbiljnog genetskog stanja.
4.Kada postoji porodična istorija problema sa hromozomima.
Šta uključuju ovi testovi?
U normalnom IVF ciklusu, nakon oplodnje u laboratoriji, embrioni se razvijaju do 5. dana (blastocista), kada imaju oko 150 ćelija. Biopsija koja sadrži nekoliko ćelija (5-10) uklanja se iz svakog embriona radi testiranja.
Potrebno je oko 7-10 dana da bi rezultati ispitivanja stigli. Genetski normalni embrioni imaju veći potencijal za implantaciju.
Ključne tačke:
PGS / PGT-A provjerava tačan broj hromozoma.
PGT / PGT-M provjerava specifične genetske uslove.
Genetski normalni embrioni imaju veći potencijal za implantaciju.
?Zajedno na putu do beba!?