01 Apr Šta je PGD – i zašto je važno u IVF-u sa odabirom pola?
Razumijevanje Razlika Između PGD i PGT-A, Kako Funkcioniše Genetsko Testiranje, Zašto Je Ključno za Odabir Pola i Zašto Je Važno u VTO
Ako razmišljate o vantjelesnoj oplodnji (VTO) i čuli ste za preimplantaciono genetsko testiranje (PGT) ili preimplantacionu genetsku dijagnostiku (PGD), moguće je da ste zbunjeni terminologijom. Mnoge klinike i dalje koriste termin PGD, ali da li je to isto što i preimplantaciono genetsko testiranje na aneuploidije (PGT-A)? Još važnije, kako genetski skrining utiče na vaše šanse za uspješnu trudnoću?
Jedna od najvećih briga za porodice koje se odlučuju za VTO sa izborom pola jeste osiguravanje prenosa zdravog embriona željenog pola. PGT-A igra ključnu ulogu u ovom procesu jer otkriva hromozomske abnormalnosti, povećava stopu implantacije i pomaže u odabiru najperspektivnijeg embriona. Međutim, ne nude sve klinike isti nivo testiranja. Neke analiziraju samo nekoliko hromozoma, dok druge ispituju svih 23 para. Razumijevanje ovih razlika je ključno za donošenje informisane odluke.
U ovom članku objašnjavamo razliku između PGD i PGT, kako funkcioniše genetska analiza, koje metode testiranja postoje (kao što su FISH – fluorescentna in situ hibridizacija i NGS – sekvenciranje naredne generacije) i kako odabrati pravu VTO kliniku za vaše potrebe.
Šta je preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD)?
Preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) je metoda genetskog testiranja koja se koristi tokom VTO procesa za analizu embriona na teške genetske poremećaje prije implantacije. Prvobitno, PGD se koristio kao termin za bilo koje genetsko testiranje embriona prije implantacije, ali je savremena terminologija evoluirala. Danas se PGD uglavnom zamjenjuje terminom preimplantaciono genetsko testiranje (PGT), koje se klasifikuje prema vrsti testiranja.
Uloga PGD u uspjehu VTO
Glavni cilj PGD bio je identifikacija embriona bez genetskih bolesti prije implantacije, čime su povećane šanse za uspješnu trudnoću i smanjen rizik od genetskih abnormalnosti. Ova metoda je posebno korisna za parove sa porodičnom istorijom naslednih genetskih oboljenja.
Zašto je PGD zastareo termin?
Vremenom je termin PGD zamijenjen preciznijim klasifikacijama unutar PGT sistema:
• PGT-A (Preimplantaciono genetsko testiranje na aneuploidije): Otkriva hromozomske abnormalnosti i koristi se za izbor pola.
• PGT-M (Testiranje na monogenske poremećaje): Skrinira gene za pojedinačne genetske bolesti poput cistične fibroze ili anemije srpastih ćelija.
• PGT-SR (Testiranje na strukturne hromozomske preuređenja): Otkriva hromozomske promjene, poput translokacija.
Mnoge klinike i dalje koriste termin PGD, što može dovesti do zabune. Ako vidite da neka klinika koristi ovaj termin, važno je da provjerite na koji tip testiranja se tačno odnosi.
Razlika između preimplantacionog genetskog skrininga (PGS) i genetskog testiranja
Ranije je termin PGS (Preimplantacioni genetski skrining) korišćen za testiranje embriona na hromozomske abnormalnosti bez testiranja na specifične genetske bolesti. Kao i PGD, ovaj termin je sada zastareo i zamenjen PGT-A testiranjem, koje pruža precizniju klasifikaciju.
PGT-A (Preimplantaciono genetsko testiranje na aneuploidije) je najvažniji test za VTO sa izborom pola, jer određuje da li embrion ima ispravan broj hromozoma i da li je XX (ženski) ili XY (muški).
PGD vs. PGT: Koja je razlika u genetskom testiranju?
Iako se termini PGD i PGT često koriste kao sinonimi, oni se zapravo odnose na različite pristupe u reproduktivnoj medicini.
Preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) – Istorijski termin
PGD je razvijen 1990-ih kao revolucionarna metoda za testiranje embriona na specifične genetske bolesti pre implantacije. Ova metoda je bila posebno značajna za parove sa povećanim rizikom od prenošenja teških genetskih oboljenja, poput cistične fibroze, Tej-Saksove bolesti i anemije srpastih ćelija.
Međutim, PGD je postao zastareo pojam kako su napredovale tehnike genetskog testiranja, pa se danas uglavnom koristi izraz Preimplantaciono genetsko testiranje (PGT), koji omogućava precizniji pregled embriona.
Preimplantaciono genetsko testiranje (PGT) – Moderna klasifikacija
PGT obuhvata savremene metode genetskog skrininga embriona prije implantacije. PGT je podijeljen u tri glavne kategorije:
• PGT-A (Testiranje na aneuploidije) – Otkriva hromozomske abnormalnosti koje mogu smanjiti uspjeh implantacije i dovesti do stanja poput Daunovog sindroma. Ovo je osnovni test koji se koristi za odabir pola.
• PGT-M (Testiranje na monogenske poremećaje) – Otkriva pojedinačne genetske bolesti kod embriona.
• PGT-SR (Testiranje na strukturne preuređenja) – Identifikuje hromozomske promjene koje mogu uzrokovati pobačaje ili neuspjele implantacije.
Zašto neke klinike i dalje koriste termin PGD (i zašto to može biti zbunjujuće)?
Mnoge klinike i dalje koriste PGD kao generički izraz za genetsko testiranje embriona, iako se medicina preorijentisala na preciznije termine poput PGT-A, PGT-M i PGT-SR.
Ako klinika oglašava PGD, važno je da tražite dodatna objašnjenja. Da li testiraju embrione na genetske bolesti (PGT-M) ili hromozomske abnormalnosti (PGT-A)? Razumijevanje ovih razlika osigurava da dobijete pravi tip genetskog testiranja za svoje potrebe.
Koji tip preimplantacionog genetskog testiranja (PGT) vam je potreban?
PGT-A – Ako radite VTO sa izborom pola, PGT-A je neophodan.
PGT-M – Ako imate porodičnu istoriju genetskih bolesti, PGT-M je preporučen.
PGT-SR – Ako vi ili vaš partner imate hromozomske abnormalnosti, PGT-SR je najbolja opcija.
Napredak u genetskoj tehnologiji omogućava precizniji odabir embriona, povećava uspjeh VTO i pruža porodicama veću kontrolu nad njihovim reproduktivnim izborima.
Pozovite nas 📞+38268045456