11 May Zašto KARIOTIP? Šta su to hromozomske aberacije?
Šta su hromozomske aberacije?
Promjene u genetičkom materijalu koje uključuju pojedinačne gene, djelove hromozoma, cijele hromozome ili ukupan hromozomski set (kariotip) nazivaju se mutacijama. Prema veličini kojom je mutacija obuhvaćena dijelimo ih na:
• mutacije na nivou molekula-genske ili tačkaste mutacije
• mutacije na nivou hromozoma- hromozomske mutacije ili aberacije
Prema tome ukoliko su mutacione promene dovoljno velike, da se vide svjetlosnim mikroskopom, nazivamo ih hromozomske aberacije.
U zavisnosti od toga da li se radi o poremećaju u broju ili u građi hromozoma, hromozomske aberacije dijelimo na numeričke i strukturne aberacije.
Numeričke hromozomske aberacije podrazumijevaju bilo koje odstupanje od normalnog broja hromozoma u kariotipu. Broj hromozoma je karakterističan za svaku vrstu. Humane somatske ćelije imaju diploidan broj hromozoma – 2n=46, a polne ćelije (gameti) haploidan n=23.
Dalje, razlikujemo i tri grupe numeričkih aberacija:
• Poliploidije koje podrazumijevaju uvećanje broja cjelokupnog haploidnog hromozomskog seta;
• Aneuplodije predstavljaju pojavu viška ili manjka pojedinačnih hromozoma;
• Miksoploidije uključuju prosustvo dvije ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma u okviru istog organizma.
Strukturne hromozomske aberacije
Odstupanja od očekivane strukture hromozoma u katiotipu nazivamo strukturne hromozomske aberacije. Ovo znači da se neke sekvence mogu premjestati izmeđju djelova hromozoma, može biti promijenjen njihov redosled, mogu nedostajati, biti duplirane. Strukturne hromozomske aberacije predstavljaju promjene u građi hromozoma koje su uslovljene hromozomskim prekidima. Ti prekidi se dešavaju onda kad su hromozomi najmanje kondenzovani, u G1 ili u G2 fazi interfaze i mogu biti spontani ili indukovani.
Hromozomske aberacije mogu biti:
• Duplikacije
• Delecije
• Translokacije
• Inverzije
• Genske mutacije
Bolesti koje se javljaju usled numeričkih hromozomskih aberacija
Daunov sindrom
Patau sindrom
Edvardsov sindrom
DiDodžov sindrom
Sindrom mačijeg plača
Prader – Vili i Angelman sindrom
Kako utvrditi postoje li hromozomske aberacije prije nego što se dijete rodi?
Postoji nekoliko načina kojim se može uvrditi da li je plod zdrav:
PGD preimplantaciona genetska dijagnostika
Biopsija horionskih čupica
Amniocenteza
Kordocenteza
Neinvazivni prenatalni test
Preuzeto: internet https://verified.rs/hromozomske-aberacije/
Kontakt mail [email protected]
Telefon +382 68 045 456